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重症肌无力
[疾病概述]重症肌无重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
临床表现：各种年龄组均发生、但多在15-35岁，男女性别比约1：2。起病急缓不一，多隐袭，主要表现为骨骼肌异常，易于疲劳，往往晨起时肌力较好，到下午或傍晚症状加重，大部分患者累及眼外肌，以提上睑肌最易受累及，随着病情发展可累及更多眼外肌，出出复视，最后眼球可固定，眼内肌一般不受累。此外延髓支配肌、颈肌、肩胛带肌、躯干肌及上下肢诸肌均可累及，讲话过久，声音逐渐低沉，构音不清而带鼻音，由于下颌、软鄂及吞咽肌、肋间肌等无力，则可影响咀嚼及吞咽功能甚至呼吸困难。症状的暂时减轻、缓解、复发及恶化常交替出现而构成本病的重要物征。根据受累肌肉范围和程度不同，一般分为眼肌型、延髓肌受累型及全身型，极少数暴发型起病迅速，在数天至数周内即可发生延髓肌无力和呼吸困难，各型之间可以合并存在或相互转变。儿童型重症肌无力指新生儿
所在医院：复旦大学附属华山医院
科室：神经内科
职称：主治医师
擅长：本专病门诊主要诊治重症肌无力和各种骨骼肌疾病。 重症肌无力是一种免疫介导性神经肌肉接头传递障碍性疾病，由乙酰胆碱受体抗体或肌肉特异性酪氨酸激酶抗体等致病性抗体所致，临床上主要表现为波动性眼睑下垂、视物成双、咀嚼无力、饮水呛咳、抬头乏力和四肢无力等，晨轻暮重，疲劳后加重，休息后可部分好转，多数患者对胆碱酯酶抑制剂新斯的明或溴吡斯的明有效，经临床判断、抗体检测、胸腺CT扫描和低频重复电刺激检查后可明确诊断并进行分型。本病为可治性疾病，经过规范的治疗随访，患者可较好控制病情甚至达到完全缓解。 骨骼肌疾病是一大类骨骼肌受累的获得性或遗传性疾病，好发于儿童和青壮年，临床上均表现为肌无力和或容易疲劳，严重影响病人的生活质量和劳动能力。获得性肌病是指由于后天获得性病因所致的肌肉病变，包括肌炎、中毒性肌病、内分泌相关性肌病和继发性横纹肌溶解等，此类肌病通过临床判断、血清肌酸激酶检测、肌电图、肌炎抗体、肌肉MR和肌肉活检后可明确病因，在解除病因或对因治疗后患者可获明显控制，重返正常生活和工作。 遗传性肌病是一大类因编码骨骼肌相关蛋白基因缺陷所致的遗传性疾病，常见者为Duchenne型/Becker型肌营养不良、强直性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和肢带型肌营养不良，此外还包括先天性肌营养不良、先天性肌病、远端肌病、糖原累积病、线粒体肌病和脂质沉积性肌病等，遗传方式可以有常染色体显性、常染色体隐性、X-性联和母系遗传，临床上除了肌无力外多伴有肌肉萎缩和或关节挛缩。此类肌病除了常规的检查方法外，尚需行基因检测明确致病基因和突变类型。虽然仅有部分遗传性肌病为可治性（如核黄素反应性脂质沉积性肌病和离子通道性肌病等），但明确患者的基因诊断可对患者的遗传咨询提供帮助，有助于优生优育。随着医学技术的发展，基于基因层面的精准治疗在遗传性肌病的治疗上有良好的前景
