线粒体脑肌病 复旦大学附属儿科医院
线粒体疾病是由于线粒体基因(mtDNA)或核基因(nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床可多系统受累,异质性较高。据国际报道,mtDNA突变率为1/5000,而线粒体病nDNA突变率为2.9/10万,国内尚缺乏相关的流行病学资料。
线粒体病脑肌病儿童时期常见2种类型:①线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒...
全身型重症肌无力 复旦大学附属儿科医院
重症肌无力(MG)是一种主要由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导引起神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。其主要临床表现为骨骼肌无力,波动性和易疲劳性,晨轻暮重或活动后加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。全身骨骼肌均可受累,通常以眼外肌受累最常见。年平均发病率为(8.0~...
天使综合症 复旦大学附属儿科医院
Angelman syndrome (AS)又称为快乐木偶综合症是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。其发病率约1:15,000,全球约有1.5万名患者。
Angelman综合征围产期无明显异常,出生头围一般正常,婴儿期部分显示特殊面容(毛发瞳孔浅,眼距宽,吐舌,斜视),存在睡眠障碍,喂养困难,...
结节性硬化 复旦大学附属儿科医院
结节性硬化(TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。患病率约1/6000-10000,男女比例2:1,约2/3无阳性家族史。临床表现:皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑;神经系统:癫痫、智力低下和精神行为障碍、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)等;肺淋巴管肌瘤病(LAM)、血管平滑肌脂肪瘤...
视神经脊髓炎 复旦大学附属儿科医院
视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种与血清水通道蛋白-4(AQP4-IgG)相关的中枢神经系统自身免疫性疾病,发病率为(1-5)/(10万人·年),女性明显高发,为高复发、高致残性疾病,多数遗留严重的视力障碍和/或肢体功能障碍、尿便障碍。临床表现:6组核心临床症候,其中视神经炎、急性脊髓炎、延髓最后区综合征的临床及...
婴儿严重肌阵挛性癫痫 复旦大学附属儿科医院
Dravet综合征(又称婴儿重症肌阵挛性癫痫),是一种由于遗传因素所致的癫痫性脑病;其发病率约为1/20 000-1/40 000。婴儿期多以热性惊厥表现起病,发作频繁,逐渐出现多种癫痫发作类型,易发生癫痫持续状态,出生及早期孩子发育正常,幼儿时期伴有发育倒退及认知损害;Dravet综合征具有热敏感性,热水澡及其他...